Η 6η Δεκεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Νόσο Wilson (Wilson Disease Awareness Day), με στόχο την ενημέρωση του κοινού για μια σπάνια αλλά σοβαρή κληρονομική πάθηση που, εάν μείνει χωρίς θεραπεία, μπορεί να αποβεί μοιραία. Στην Ελλάδα, την ημέρα τιμά η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος (ΕΕΜΗ), υπογραμμίζοντας τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης και της σωστής διαχείρισης της νόσου.
Τι είναι η νόσος Wilson;
Η νόσος Wilson είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B, το οποίο είναι υπεύθυνο για την απομάκρυνση του χαλκού από τον οργανισμό. Όταν ο μηχανισμός αυτός δεν λειτουργεί σωστά, ο χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ, στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα, προκαλώντας σταδιακά βλάβες.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και συνήθως εμφανίζεται μεταξύ 5 και 35 ετών. Τα συμπτώματα διαφέρουν ανάλογα με το όργανο που προσβάλλεται:
-
Ηπατική νόσος (π.χ. χρόνια ηπατίτιδα ή κίρρωση)
-
Νευρολογικές διαταραχές (τρόμος, δυσκολίες ομιλίας, αστάθεια)
-
Ψυχιατρικά συμπτώματα (άγχος, κατάθλιψη, διαταραχές συμπεριφοράς)
Σημειώνεται ότι πολλές περιπτώσεις παραμένουν ασυμπτωματικές, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διάγνωση. Η νόσος θα πρέπει να λαμβάνεται υπόψη σε κάθε ασθενή με χρόνια ηπατική νόσο αγνώστου αιτιολογίας, ανεξαρτήτως ηλικίας.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση της νόσου Wilson απαιτεί συνδυασμό εξετάσεων:
-
Χαμηλά επίπεδα σερουλοπλασμίνης
-
Αυξημένος χαλκός στα ούρα 24ώρου
-
Ανίχνευση δακτυλίου Kayser-Fleischer στους οφθαλμούς
-
Σε ορισμένες περιπτώσεις, βιοψία ήπατος και γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις στο ATP7B
Η σημασία της έγκαιρης θεραπείας
Η θεραπεία είναι δια βίου και στοχεύει στην απομάκρυνση του χαλκού από τον οργανισμό:
-
Χηλικοί παράγοντες όπως η πενικιλλαμίνη ή η τριεντίνη βοηθούν στην αποβολή του χαλκού μέσω των ούρων.
-
Άλατα ψευδαργύρου μειώνουν την απορρόφηση του χαλκού από το έντερο.
-
Διατροφή χαμηλή σε χαλκό, με αποφυγή τροφών όπως συκώτι, οστρακοειδή, ξηροί καρποί, σοκολάτα και μανιτάρια.
-
Σε προχωρημένα στάδια, όταν υπάρχει κίρρωση ή ηπατική ανεπάρκεια, η μεταμόσχευση ήπατος είναι η μόνη αποτελεσματική λύση.
Πρόγνωση και προοπτικές
Χωρίς θεραπεία, η νόσος Wilson είναι θανατηφόρος. Ωστόσο, με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και τακτική παρακολούθηση, οι ασθενείς μπορούν να έχουν μακροχρόνια επιβίωση και καλή ποιότητα ζωής. Η έγκαιρη διάγνωση και η συμμόρφωση στη θεραπεία είναι οι βασικοί παράγοντες για την επιτυχή αντιμετώπιση της νόσου.
Η ενημέρωση σώζει ζωές. Η Παγκόσμια Ημέρα Νόσου Wilson υπενθυμίζει ότι η γνώση για τις σπάνιες παθήσεις είναι το πρώτο βήμα για την πρόληψη, τη διάγνωση και τη θεραπεία τους.
Για περισσότερες πληροφορίες, οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να απευθυνθούν στην Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος (ΕΕΜΗ).
Επιμέλεια: Ευγένιος Γκράουρ