Πότε είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος για καρκίνο του μαστού

Τα τελευταία χρόνια, η κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης στον καρκίνο του μαστού έχει προχωρήσει εντυπωσιακά, με τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 να κατέχουν κεντρική θέση.
Όπως σημειώνει ο κ. Βασίλης Βενιζέλος, Διευθυντής Μονάδας Μαστού – Χειρουργικής Κλινικής Μαστού στο Metropolitan Hospital, Αναπληρωτής Καθηγητής του University of Nicosia και Πρόεδρος της Ελληνικής Χειρουργικής Εταιρείας Μαστού (ΕΧΕΜ), η σύγχρονη γενετική έχει πλέον αναδείξει επιπλέον γονίδια υψηλού κινδύνου, τα οποία συνδέονται με αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού και άλλων οργάνων – με τις διεθνείς οδηγίες να καθορίζουν σαφώς τη διαχείρισή τους.

Πότε συνιστάται γενετικός έλεγχος σε γυναίκες που δεν έχουν νοσήσει

Ο έλεγχος ενδείκνυται στις εξής περιπτώσεις:

• Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών σε πρώτου βαθμού συγγενή ηλικίας < 50 ετών

• Δύο πρώτου βαθμού συγγενείς με καρκίνο μαστού, με τουλάχιστον μία διάγνωση πριν τα 50

• Πρώτου βαθμού συγγενείς με καρκίνο ωοθηκών

Γενετικός έλεγχος σε γυναίκες με διάγνωση καρκίνου μαστού

Ο γενετικός έλεγχος συνιστάται εφόσον υπάρχει ένα ή περισσότερα από τα παρακάτω κριτήρια:

1. Διάγνωση κάτω των 50 ετών

2. Τριπλά αρνητικός καρκίνος μαστού (triple negative)

3. Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού (πρώτου ή δεύτερου βαθμού)

4. Πολλαπλοί πρωτοπαθείς όγκοι μαστού στην ίδια ασθενή

Γονίδια υψηλού κινδύνου

Οι μεταλλάξεις με αποδεδειγμένα αυξημένο κίνδυνο περιλαμβάνουν:

• BRCA1, BRCA2

• PALB2

• CDH1

• PTEN

• STK11

• TP53

Όπως αναφέρει ο κ. Βενιζέλος, σε φορείς παθογόνων μεταλλάξεων αυτών των γονιδίων, η προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή (RRM) με άμεση αποκατάσταση μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου έως και 90%.

Ιδιαίτερα σε φορείς BRCA1 και BRCA2, συνιστάται επίσης προφυλακτική σαλπιγγοωοθηκεκτομή, λόγω του αυξημένου κινδύνου για καρκίνο ωοθηκών.

Η απόφαση για προφυλακτική μαστεκτομή (RRM)

Η επιλογή μιας προληπτικής επέμβασης είναι σύνθετη και βασίζεται σε:

• Το ποσοστό μείωσης κινδύνου που προσφέρει η επέμβαση

• Τις επιλογές αποκατάστασης (ενθέματα ή αυτόλογοι ιστοί)

• Τις πιθανές επιπλοκές

• Το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό

• Τις ψυχολογικές επιπτώσεις, όπως η εικόνα σώματος και η σεξουαλικότητα

Και άλλοι τύποι καρκίνου που σχετίζονται με τα ίδια γονίδια

Ορισμένα από τα παραπάνω γονίδια αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο για:

• Καρκίνο ωοθηκών (BRCA1, BRCA2, PALB2)

• Καρκίνο παγκρέατος (BRCA2, PALB2)

• Καρκίνο προστάτη (BRCA2)

• Γαστρικό λοβιακό καρκίνωμα (CDH1)

Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντικό να επεκτείνεται και σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με άλλους σχετιζόμενους καρκίνους, καθώς και στους συγγενείς τους.

Χειρουργικές επιλογές για γυναίκες που είναι φορείς αλλά δεν έχουν νοσήσει

• Μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και θηλών, με άμεση αποκατάσταση με ενθέματα

• Μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και θηλών, με αποκατάσταση με αυτόλογους κρημνούς

• Ρομποτική ή ενδοσκοπική μαστεκτομή με διατήρηση δέρματος και θηλών και τοποθέτηση ενθεμάτων

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα ενός οργανωμένου κέντρου 

Το Διεπιστημονικό Κέντρο Μαστού και Γυναίκας του Metropolitan Hospital είναι η μοναδική πιστοποιημένη μονάδα μαστού στην Ελλάδα από την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Μαστολογίας (European Society of Breast Cancer Specialists – EUSOMA).

Λειτουργεί από το 2014 και αποτελεί πρότυπο μονάδας μαστού στην Ευρώπη, προσφέροντας ολοκληρωμένη φροντίδα με εξειδικευμένη ομάδα ιατρών για τη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση όλων των παθήσεων του μαστού.

Επιμέλεια: Ευγένιος Γκράουρ