Η 21η Νοεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Ευρωπαϊκή Ημέρα αφιερωμένη στην Κυστική Ίνωση, μια σοβαρή γενετική και πολυσυστηματική πάθηση που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR, το οποίο εντοπίζεται στο μακρύ σκέλος του 7ου χρωμοσώματος. Κεντρικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα παχύρρευστων εκκρίσεων, οι οποίες επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα του οργανισμού. Κυρίως προσβάλλονται το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, καθώς και οι ιδρωτοποιοί αδένες.
Τα συχνότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν επίμονο βήχα, συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις, δύσπνοια, παγκρεατική ανεπάρκεια, μειωμένη απορρόφηση θρεπτικών συστατικών και προβλήματα στην ανάπτυξη. Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί επίσης να παρουσιαστούν διαταραχές στο ήπαρ και στο ανδρικό αναπαραγωγικό σύστημα.
Η Κυστική Ίνωση κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Για να νοσήσει ένα παιδί, πρέπει να λάβει το παθολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς, οι οποίοι είναι κατά κανόνα φορείς χωρίς να εμφανίζουν συμπτώματα. Στη χώρα μας υπολογίζεται ότι περίπου 1 στους 25 ανθρώπους είναι φορέας του γονιδίου, γεγονός που αντιστοιχεί σε περίπου 500.000 φορείς, οι οποίοι παραμένουν υγιείς αλλά μπορούν να μεταβιβάσουν τη νόσο στους απογόνους τους.
«Τα τελευταία χρόνια, όπως αναφέρει η πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, κ. Αγγελική Πρεφτίτση, έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου χάρη στα νέα στοχευμένα φάρμακα, τα οποία έχουν βελτιώσει θεαματικά την ποιότητα ζωής και την πρόγνωση των περισσότερων ασθενών. Πρόσφατα εγκρίθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένας νέος φαρμακευτικός συνδυασμός (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) για ασθενείς από 6 ετών και άνω, με τουλάχιστον μία CFTR μετάλλαξη εκτός της ομάδας Ι. Το φάρμακο χορηγείται μία φορά την ημέρα και παρουσιάζει βελτιωμένα αποτελέσματα στη λειτουργία της CFTR πρωτεΐνης σε σχέση με τους έως τώρα διαθέσιμους συνδυασμούς. Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει ένα μικρό ποσοστό ασθενών που, λόγω του γονοτύπου τους, δεν μπορούν να λάβουν τις διαθέσιμες θεραπείες».
Η κ. Πρεφτίτση προσθέτει: «Σύμφωνα με τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις, τα επόμενα χρόνια αναμένονται σημαντικά βήματα προόδου που θα επεκτείνουν τη θεραπευτική κάλυψη και σε αυτούς τους ασθενείς. Προγράμματα γονιδιακής θεραπείας και θεραπειών mRNA βρίσκονται ήδη σε στάδια κλινικών δοκιμών, ενώ η εισπνεόμενη mRNA θεραπεία δοκιμάζεται σε μελέτες φάσης 2 σε ενήλικες με Κυστική Ίνωση. Το ιδιαίτερα θετικό στοιχείο είναι ότι οι νέες αυτές θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορούν να εφαρμοστούν ανεξαρτήτως τύπου μετάλλαξης. Με βάση τις τρέχουσες επιστημονικές ανακαλύψεις και το αυξανόμενο ενδιαφέρον της ερευνητικής κοινότητας, η προσδοκία ότι «κανείς δεν θα μείνει πίσω» στη θεραπεία διαθέτει πλέον στέρεες βάσεις».
Παράλληλα, ο Σύλλογος, όπως υπογραμμίζει η πρόεδρος, «δεν μπορεί να αγνοήσει μια ιδιαίτερα ευάλωτη ομάδα ασθενών: τους μεταμοσχευμένους και όσους βρίσκονται στα τελικά στάδια της νόσου, αναμένοντας μόσχευμα. Το τελευταίο διάστημα θρηνήσαμε αρκετές απώλειες, χάσαμε νέους, αγαπημένους ανθρώπους με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι είχαν υποβληθεί σε μεταμόσχευση στο παρελθόν, αλλά λόγω απόρριψης του μοσχεύματος παρέμεναν επί μήνες σε λίστα αναμονής για νέο μόσχευμα πνευμόνων. Αυτές οι απώλειες μάς υπενθυμίζουν πόσο καθοριστική είναι η επάρκεια μοσχευμάτων και πόσο αναγκαίο είναι να ενισχυθεί ολόκληρη η αλυσίδα των μεταμοσχεύσεων».
Το νέο εθνικό πρόγραμμα μεταμοσχεύσεων, που υλοποιείται από το Ωνάσειο Κέντρο σε συνεργασία με το Νοσοκομείο Αττικόν, έχει ήδη αποδώσει εντυπωσιακά αποτελέσματα, αυξάνοντας τον αριθμό διαθέσιμων μοσχευμάτων και προσφέροντας νέες προοπτικές σε ασθενείς που στο παρελθόν δεν είχαν εναλλακτικές. Καθοριστικό ρόλο σε αυτή την επιτυχία έχει η ευαισθησία και η γενναιοδωρία του ελληνικού λαού, που στηρίζει τη δωρεά οργάνων αποδεικνύοντας ότι η προσφορά ζωής παραμένει βαθιά ριζωμένη στην κοινωνική μας συνείδηση.
Ωστόσο, το πρόβλημα της έλλειψης μοσχευμάτων παραμένει. Ο αριθμός των δοτών στη χώρα μας είναι σαφώς μικρότερος σε σύγκριση με άλλες ευρωπαϊκές χώρες. Όπως επισημαίνει η κ. Πρεφτίτση, «οι μεταμοσχεύσεις μέχρι σήμερα πραγματοποιούνται αποκλειστικά χάρη στους δότες που έχουν διαγνωστεί με εγκεφαλικό θάνατο, γεγονός που περιορίζει σημαντικά τη διαθεσιμότητα οργάνων, ιδίως πνευμόνων που είναι το πιο ευαίσθητο όργανο. Πρέπει άμεσα η Ελληνική Πολιτεία να εφαρμόσει πλήρως το νομοθετικό πλαίσιο που έχει ψηφίσει εδώ και δυο χρόνια περίπου το οποίο ορίζει ως κριτήριο δωρεάς οργάνων τον κυκλοφορικό θάνατο. Με τον τρόπο αυτό», καταλήγει, «θα αυξηθεί ο αριθμός των υποψήφιων δοτών και η αλυσίδα της ζωής θα συνεχιστεί μέσα από τον θάνατο χάρη στη δωρεά των συνανθρώπων μας».
Προς ένα μέλλον με περισσότερες θεραπευτικές επιλογές
Η Κυστική Ίνωση παραμένει μια απαιτητική και σύνθετη γενετική νόσος, ωστόσο η σταθερή πρόοδος της ιατρικής έρευνας δημιουργεί πλέον ένα νέο περιβάλλον ελπίδας για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Τα στοχευμένα φάρμακα έχουν ήδη αλλάξει την καθημερινότητα πολλών ανθρώπων, ενώ οι επερχόμενες θεραπευτικές προσεγγίσεις —από τις θεραπείες mRNA έως τις αναδυόμενες γονιδιακές τεχνικές— υπόσχονται ευρύτερη κάλυψη ακόμη και για όσους σήμερα δεν μπορούν να ωφεληθούν από τις διαθέσιμες επιλογές.
Παράλληλα, οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι μεταμοσχευμένοι ασθενείς και όσοι βρίσκονται σε λίστα αναμονής υπενθυμίζουν την κρίσιμη σημασία της δωρεάς οργάνων και της ενίσχυσης του εθνικού συστήματος μεταμοσχεύσεων. Η συνεχής ενημέρωση, η έγκαιρη διάγνωση, η επένδυση στην έρευνα και η κοινωνική ευαισθητοποίηση αποτελούν βασικούς πυλώνες για την ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής όλων όσοι ζουν με Κυστική Ίνωση.
Με αυτές τις προσπάθειες να ενισχύονται σε ευρωπαϊκό και εθνικό επίπεδο, η προοπτική ενός μέλλοντος όπου «κανείς δεν θα μείνει πίσω» γίνεται ολοένα πιο ρεαλιστική.
Επιμέλεια: Ευγένιος Γκράουρ